İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, ender görülen hastalıklar ortasında yer alan Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığının, Türkiye’de düşünüldüğü kadar da ender görülen bir hastalık olmadığını söyledi. Doç Dr. Zübarioğlu: “Genellikle erişkin yaşlarda teşhis konulan hastalık, yürümede zahmet, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememek üzere ağır nörolojik bulgularla kendini gösteriyor.”
28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar günü nedeniyle, ender görülen Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı hakkında bir açıklama yapan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, CTX hastalığının, ülkemizde düşünüldüğü kadar da ender görülen bir hastalık olmadığını tabir etti.
Genellikle erişkin yaşlarda teşhis konulan hastalığın, yürümede zahmet, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememek üzere ağır nörolojik bulgularla kendini gösterdiğini anlatan Doç. Dr. Zübarioğlu, “Çocukluk çağında teşhis koyulması durumunda ilaç tedavisi ile denetim altına alınabiliyor ve hastaneye yatış engellenebiliyor” dedi.
Doç. Dr. Zübarioğlu, böylelikle hastalık nedeniyle ileri yaşlarda ortaya çıkan nörolojik bozuklukların da önüne geçilebildiğinin altını çizerek şöyle konuştu: “O vakit burada sorulması gereken temel soru şu: Sanki aileler bu hastalığı çocukluk çağında nasıl tanıyabilir, nelerden kuşku edebilir? Çocukların, okul çağında yapılan göz taramalarında, her iki beğenilen de katarakt saptanması, okul muvaffakiyetinde düşüş görülmesi, arkadaşlık bağlarında bozulmalar, el marifeti gerektiren işlerde zorluk çekilmesi, daha evvelden nörolojik gelişimini tamamlayan bir çocuğun, ilerleyen periyotta istikrar kayıpları yaşaması durumunda, ailelerin CTX hastalığının çocuklarında olup olmadığından kuşku etmeleri gerekir. Her yaşa nazaran görülen farklı klinik bulgular var.Bebeklik periyodunda bilhassa çok uzamış bir sarılık, rastgele bir yere oturtulamayan bir ishal tablosu, tekrar CTX‘in erken bebeklik devrine ilişkin bir bulgusu olabilir. Çocukluk çağında ateşli yahut ateşsiz nöbetler CTX’e eşlik edebilir. Ergenlik periyoduna yaklaşıldığında istikrar sorunları, titreme üzere nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Ksantom ismi verdiğimiz bir ekip yağ bezecikleri, çoklukla 20’li, 30’lu yaşlardan sonra daha sık görülür. Yeniden de çocuk hastalarda sırttada, parmakların gerisinde, dirsek bölgelerinde küçük, yuvarlak, hareketli yağ bezeciklerinin olması tanıyı destekleyicidir. Bu bulguların varlığında kesinlikle ilgili tabibe görünmesi gerekir.”
-NADİR HASTALIKLAR-
Toplumda her 2000 şahıstan bir kişiyi etkileyen, seyrek görülen hastalıklara “Nadir Hastalıklar” olarak isimlendiriliyor. Ender hastalıkların bir başka ismi ise “Yetim Hastalığı”. Avrupa Az Hastalıklar Tertibi (EURORDIS), 2008 yılında Az hastalıklara dikkat çekmek emeliyle her dört yılda bir denk gelen az bir tarih olan 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti. O günden itibaren şubat ayının son günü “Dünya Az Hastalıklar Günü” olarak kabul edildi.
Bugüne kadar 8 bin farklı ender hastalık tanımlanmış durumda. Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 6 bininin nedeni şimdi bilinmiyor. Az hastalıklar yalnızca akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil, herkeste görülebiliyor. Türkiye’de 7 milyonu aşkın az hastalığa sahip birey bulunuyor. Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi az hastalık tanısı almış durumda. Bu nedenle ender hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren önemli bir toplumsal sorun.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
