(8 MAYIS DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ)
Genetik teşhis ile ‘sağlıklı bebek’ mümkün!
Talasemi kök hücre nakli ile tedavi edilebiliyor!
TALASEMİ HAKKINDA EN ÇOK MERAK EDİLEN 7 SORU
Aşırı halsizlik, çarpıntı, çabuk yorulma, deride yoğunlaşma, gelişme geriliği… Halk ortasında ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen talasemi hastalığının en sık görülen belirtilerinden birkaçı… Acıbadem Maslak Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk, ülkemizde en sık görülen kalıtımsal hastalıklar ortasında yer alan talaseminin, çocuğa anne ve babasından bozuk genler nedeniyle geçtiğini söylüyor. Dünyada ve ülkemizde bu kalıtsal kan hastalığına yönelik toplumsal farkındalık çok az olduğu için her yıl 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında bilinçlendirici etkinlikler yapılıyor. Günümüzde tıp ve teknolojideki gelişmeler, genetik teşhis sayesinde sağlıklı bebek dünyaya getirmenin mümkün olabildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ahmet Öztürk, hastalığın kök hücre nakli ile de tedavi edilebildiğini söylüyor. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında, talasemi hakkında en çok merak edilen 7 soruyu sıraladı, kıymetli ihtarlar ve tekliflerde bulundu.
- Talasemi hastalığının belirtileri nelerdir?
Anne ve babadan gelen bozuk genlerin yol açtığı, genetik bir kan hastalığı olan talasemi; önemli kansızlık ve buna bağlı olarak çok halsizlik, çabuk yorulma, etrafa ilgisizlik, renkte solgunluk, çarpıntı ve gelişme geriliği üzere belirtilerle kendini gösteriyor. Deri renginde ve idrar renginde yoğunlaşma, safra kesesinde taş, karaciğer büyüklüğü, kalp yetmezliği ve iskelet sisteminde bozukluklarla da ortaya çıkabiliyor.
- Talasemi hastalığında risk ögeleri nelerdir?
Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğu için çevresel faktörler risk oluşturmuyor. Talasemi hastalığı açısından anne ve babası taşıyıcı olan çocukların risk altında olduğunu belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk şöyle konuşuyor: “Yapılan bilimsel çalışmalar; iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 olağan doğma ihtimali olduğunu gösteriyor” diyor.
- Talasemi hastasının, talasemi taşıyıcısından farkı nedir?
Talasemi hastaları, talasemi taşıyıcılarından farklı olarak bir ömür uzunluğu daima yeni kan nakline muhtaçlık duyuyorlar. O denli ki, üç-dört haftada bir yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkansız oluyor, fakat bu sayede erişkinliğe ulaşabiliyorlar. Talasemi taşıyıcısı olan bireylere ise kan nakli gerekmiyor. Talasemi taşıyıcılarında hafif seviyede bir kansızlık ve buna bağlı olarak halsizlik görülebiliyor. Birden fazla taşıyıcıda hiç bir bulgu olmayıp, fakat tesadüfen yaptırdıkları analiz sonrası talasemi taşıyıcısı olduklarını öğreniyorlar.
- “Ben taşıyıcıyım, eşim değil. Çocuğumuzun riski nedir?”
Ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklar ortasında birinci sırada yer alan talaseminin ortaya çıkması için; anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Lakin anne yahut babanın birinde taşıyıcılık var oburu olağan ise çocuklarda hastalık değil lakin taşıyıcılık görülebilir. Bilhassa akraba evliliklerinde çocuğun hastalıklı dünyaya gelme riski yüksek olduğundan bu bireylerin evlilik öncesi kesinlikle gerekli tetkikleri yaptırmaları gerekir. Talasemi taşıyıcıları riskleri bilmek kaydı ile olağan yahut tüp bebek prosedürü ile çocuk sahibi olabilirler.”
- Talasemi hastalığı önlenebilir mi?
Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk “Günümüzde teknoloji ve tıptaki süratli gelişmeler sayesinde talasemi hastalığını engellemek mümkün olabiliyor. Genetik bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilen teknikle taşıyıcı çiftlerin bebeklerinin sağlıklı doğması da mümkün olabiliyor. Lakin bunun için çiftlerin evlenmeden evvel talasemi taşıyıcılığı açısından kesinlikle test yapılarak taranması gerekiyor. Genetik teşhis ile çiftlerin Akdeniz anemisi hastalığına yol açabilecek taşıyıcı genlere sahip olduğu saptanırsa doğacak çocuklarının da taşıyıcı ya da hasta olma ihtimalleri de hesaplanabiliyor” diyor.
- Talasemide ömür üslubu nasıl olmalı?
Talasemi hastalarının tıpkı her insanın yapması gerektiği üzere sağlıklı beslenmesi değerli. Lakin özel bir diyet uygulamaları gerekmiyor. Yılda bir defa kan denetimi yaptırılması kural. Bununla birlikte vitamin ve bilhassa demir ilacını tabip önerisi olmadan muhakkak kullanmamak gerekiyor.
- Talasemi hastalığının kesin tedavisi var mı?
Talasemi hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için ilaç ile tedavisinin olmadığını belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk şöyle konuşuyor: “Kök Hücre Nakli bugün için talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta hayatına kan dayanağı ve onun getirdiği yan tesirler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanın doku kümesi uygun bir kardeşi varsa kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli tedavisi şimdi hastalara uygulanmıyor.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
